Nicht-Invasive Ersttrimesterdiagnostik 11-14.SSW

Bei der Ersttrimesterdiagnostik wird das individuelle Risiko für eine Chromosomenstörung(Trisomie 21; Trisomie 13 und 18 ) berechnet. Für die Risikoberechnung kommen folgende Parameter zur Anwendung.

  • mütterliches Alter
  • das Schwangerschaftsalter nach Ultraschall
  • fetale Nackentransparenz (Wasseransammlung)
  • Konzentration der Schwangerschaftshormone PAAP-A und freies ß-HCG aus dem mütterlichen Blut

Neben diesen Parametern können zusätzliche Informationen z.B. Fetales Nasenbein oder Blutflußuntersuchungen einbezogen werden. Eine geringe Nackenfalte unter 2,3 mm ist unauffällig. Höhere Werte können ein Hinweis auf eine Chromosomenstörung oder z.B. einen Herzfehler und andere Erkrankungen sein. Allein aus der Risikoberechnung ist eine Entdeckungsrate für eine Chromosomenstörung von etwa 65 %möglich. Durch die zusätzliche Einberechnung von PAAP A und ß HCG kann die Entdeckungsrate auf 80-90 % gesteigert werden. Bei einem auffälligen Testergebnis kann ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung vorliegen. In ca. 3,5 % aller Schwangerschaften ist mit einem solchen Ergebnis zu rechnen. Dann wird zu einer weiteren Diagnostik zur Chromosomenzottenbiopsie (Fruchtwasserpunktion) geraten. Möglich ist auch der Harmonytest ( eine Blutabnahme ) und genetische Testung auf Trisomie 21, 18 und 13 empfohlen. Die Kosten für diese Untersuchung wird nur in besonderen Ausnahmefällen von den Krankenkassen übernommen.